L'esperança per a Inés, amb una malaltia estranya, costa 11 milions d'euros: "Que no es pari la recerca"

Inés té 3 anys recentment complerts, és alegre, acaba de començar el col·legi i és una nena feliç. Per fora, ningú diria que té BPAN, una malaltia ultrarrara del grup NACH que, com indiquen les seves sigles, provoca n una neurodegeneración progressiva per una acumulació de ferro en el cervell . Aquesta cruel condició no té cura, però sí que existeix una teràpia que pot ajudar a frenar-la. Això sí, amb un cost molt elevat: prosseguir la seva recerca costa 11 milions d'euros.

El BPAN que té Inés es manifesta en els primers anys de vida dels pacients (encara que hi ha molta variabilitat en símptomes i gravetat), en els primers anys en forma d'epilèpsia , hipotonia i retard psicomotor; i, amb el temps, en pèrdua d'habilitats motrius i cognitives greus. A l'ésser una mutació lligada al cromosoma X, gairebé tots els casos es donen en nenes.

A Inés, la van diagnosticar amb 17 mesos, després de mesos de crisis epilèptiques. " En un inici semblaven benignes i febrils, però quan van veure que eren freqüents, li van diagnosticar epilèpsia i li van fer proves per a veure si era d'origen genètic. Va ser llavors quan ens van dir que tenia BPAN , una malaltia ultrarrara sense capellà ni tractament, que afecta una persona per cada milió d'habitants", compte la seva mare, Celia.

Quan van rebre el diagnòstic, els seus pares es van quedar en xoc. "No sabíem què significaven aquestes sigles, no sabíem el que venia, no sabíem que la nostra filla, tan alegre i lluminosa, hauria de #enfrontar a una cruel…