Sant Joan de Déu crea el primer registre mundial de nens amb síndrome de Brugada

A Aina Griso Orts, de 21 anys, li van diagnosticar síndrome de Brugada quan encara estava en el ventre de la seva mare. Si aquesta cardiopatia hereditària és estranyíssima entre la població infantil, el cas d'aquesta pacient d'Aldover (Baix Ebre) és encara més extrem: els seus pares no són portadors del gen de la malaltia. El primer cas així detectat. La síndrome de Brugada, descrit en 1992 pels germans i cardiòlegs catalans Pere i Josep Brugada, és una malaltia que ocasiona fallades en el sistema elèctric que controla el ritme del cor, la qual cosa pot provocar alteracions greus del ritme cardíac, amb arrítmies i mort sobtada. La prevalença és molt major en adults, però els nens poden presentar un perfil clínic de més risc. Moltes vegades no presenten símptomes i són identificats a partir d'un estudi genètic dels familiars. La baixíssima incidència i la dispersió de pacients pels diferents centres complica la recerca i el desenvolupament de teràpies específiques paral us menors. “En general només coneixem les coses que passen als adults i el que fem és una extrapolació a la pediatria. Això és inadequat. Existeix la necessitat de donar respostes a partir dels quals aprenem treballant directament amb pacients pediàtrics, d'aquí la necessitat de crear un registre mundial de pacients”, explica Geòrgia Sarquella Brugada, cap del servei de Cardiologia Pediàtrica i de la Unitat d'Arrítmies de l'hospital Sant Joan de Déu (SJD), a Barcelona. Aquest registre mundial acaba de ser posat en marxa, per iniciativa de SJD i amb el suport de la xarxa europea de referència en la malaltia i de les principals societats científiques d'arrítmies. El cens inclou als 200 nens que atén el centre barceloní, un dels més experts del món, i incorporarà progressivament nous hospitals i pacients d'Europa, Llatinoamèrica, Àfrica i Àsia, especialment del sud-est asiàtic, on la síndrome de Brugada té especial prevalença. Aquest registre amb base en Barcelona ha estat presentat avui en el marc del simposi internacional sobre cardiopaties hereditàries pediàtriques que organitza l'hospital Sant Joan de Déu. “Servirà per a establir molt més coneixement sobre la síndrome i per a anar a buscar eines que ens ajudin a definir quins pacients estan en risc de sofrir arrítmies greus o mort sobtada. També ens ajudarà a definir teràpies amb els nens, més enllà dels adults. I permetrà obtenir per primera vegada una visió global de la població pediàtrica afectada”, indica la doctora Sarquella. Al seu judici, el gran repte és entendre què ocorre en els pacients en els quals no es troba una alteració genètica coneguda, com en el cas d'Aina. “Pot ser que no hi hagi un únic gen responsable, sinó una combinació de factors genètics. Per a poder identificar aquests patrons necessitem estudiar a molts més pacients”, afirma la cardiòloga.